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血液检查可用于诊断遗传性心脏病

作者:国际循环网   日期:2016/2/26 10:19:15

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近日,英国心脏基金会(BHF)称已研发出帮助诊断遗传性心脏病的一种基因检测新方法,其资助的对一组特定基因进行观察的研究发现,使用一种简单测试即能可靠检测所有已知心脏病基因。

  近日,英国心脏基金会(BHF)称已研发出帮助诊断遗传性心脏病的一种基因检测新方法,其资助的对一组特定基因进行观察的研究发现,使用一种简单测试即能可靠检测所有已知心脏病基因。

  研究结果在上月启动的Miles Frost基金后公布,该基金旨在纪念去年因未诊断肥厚型心肌病(HCM)而猝死的David Frost之子Miles。Frost家族认为Miles的HCM遗传自其父亲,他们筹集了150万英镑,希望能够寻求在英国普遍可用的诊断HCM及其他遗传性心脏病的基因检测方法。

  BHF表示,既往基因检测方法价值有限,仅能针对特定疾病分析少数基因,这可导致诊断成本更高,诊断延迟。然而,这种新检测方法更快速可靠,能够排除既往测试的主要障碍,且已在皇家布郎普顿和哈尔菲德NHS信托基金会约40例患者中对174种基因进行了检测。

  研究者英国伦敦帝国理工学院James Ware指出,基因检测在管理遗传性心脏病中价值极大,有助于患者的初步诊断及最佳治疗选择,尤其用于筛查家族史的意义最大,可准确发现家族成员中引起病变的异常基因,使不携带致病基因者放心并省去不必要就诊。

  Kelley Allen被诊断为长QT综合征(LQTS),10岁时发病,现在她已27岁,她的儿子Jayson一出生就做了相关基因检测,也被确诊为LQTS,现在每天服用β受体阻滞剂控制病情。Kelley认为这种基因检测为他们带来了福音,她的母亲和兄弟也进行了相关检测,她很感激这种检测技术的存在,并希望它能帮助更多与其相似的人群。

  BHF医学顾问Peter Weissberg表示,随着研究进步与技术发展,人们能够发现越来越多的致病性基因突变,这类研究旨在以更低成本更精确地诊断疾病。这项研究迈出了重要一步,它意味着一种检测可能识别有遗传性心脏病者的致病基因变异,并便于其亲属进行相同基因的检测。

  伦敦大学Yalda Jamshidi评论指出,这项研究描述了一种新检测方法,融合了既往发现的多种心脏病基因,显示出相较于现有检测的优势,涵盖了更多基因,结果更精确。

J Cardiovasc Transl Res. 2016

版面编辑:zhangshuo  责任编辑:侯丹丹



血液检查遗传性心脏病肥厚型心肌病长QT综合征

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