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[CSC2013]心电图分型指导下的中国长QT 综合征基因筛查研究

作者:国际循环网   日期:2013/8/27 11:30:32

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长QT 综合征(LQTS)是一种遗传性心律失常,表现为心电图上QT 间期延长,晕厥甚至猝死。已知至少有13 个基因上的突变可导致LQTS。

  高元丰1, 李翠兰1, 刘文玲1, 李蕾1, 张莉2, 胡大一1

  1. 北京大学人民医院心脏中心

  2. Lankenau Medical Center, Lankenau Institute for Medical Research, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA, U.S.A.

  背景与目的 长QT 综合征(LQTS)是一种遗传性心律失常,表现为心电图上QT 间期延长,晕厥甚至猝死。已知至少有13 个基因上的突变可导致LQTS。 在所有临床表现为LQTS 的患者中,约有60%~70% 的患者可以在这些已知的LQTS 致病基因中检出突变,这些突变又有90%是位于LQTS1-3型的致病基因上。鉴于LQT1-3 型患者多带有基因特异性的ECG 表现,本研究纳入了一组中国LQTS患者,探讨了在ECG 分型预测指导下进行有针对性的基因筛查。

  方法 从入选中国离子通道病注册的144 名LQTS 患者中,选出107 例(74.3%)先证者进行ECG 指导下的基因筛查。心电图特征不典型的先证者未纳入本次研究(n=37)。由两名在LQTS 研究领域有经验的研究者对每个先证者的12 导联心电图进行评估,根据LQT1/2/3 型的特征性心电图表现(主要根据T 波形态),将纳入研究的患者预测为不同的LQTS 分型。男性QTc > 450ms 或女性QTc> 470 ms诊断为LQTS。根据心电图预测的分型,采用PCR 扩增以及直接测序法对不同患者进行相应基因的筛查和分析。采取50 位健康中国汉族人的DNA 标本作为对照组。

  结果 共发现了67个突变,其中29个为首次发现。67个突变中,26个位于KCNQ1、39个位于KCNH2、2 个位于SCN5A。在接受基因筛查的107 个患者中,ECG诊断结果显示38 个为LQT1、65 个为LQT2、4 个为LQT3,而相应的基因筛查结果显示分别有26、48 和2 个患者可被分别诊断为LQT1、LQT2和LQT3。统计结果显示总的突变阳性率为71.0% (76/107)。具体来讲,通过ECG 结果预测为LQT1、LQT2 和LQT3 患者的基因型符合率分别为68.4% (26/38)、73.8% (48/65)和50.0% (2/4)。

  结论 本研究显示LQTS 患者的突变多数集中于LQT1-3 型的致病基因上,其中LQT2 为最常见于中国人群的LQTS 亚型。ECG 表现与基因型的高符合率则提示:除了LQT3 的预测率相对较低外,总体上讲ECG 指导下的基因筛查是一种在经济上和时间上都较为高效的方法,这对发展中国家开展基因筛查研究以及基因诊断的推广都有重要的指导意义。

版面编辑:白靖  责任编辑:郭红梅


长QT综合征心电图基因筛查

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