EAS发布纯合子家族性高胆固醇血症治疗新指南-国际循环网

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EAS发布纯合子家族性高胆固醇血症治疗新指南

作者:国际循环网日期:2014/7/25 18:52:58

欧洲动脉粥样硬化协会（EAS）发布了纯合子家族高胆固醇血症（HoFH）患者检测与管理新共识，该疾病为非常罕见的遗传病，以高水平的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）风险。

　　杂合子FH发生率为1/500，HoFH发生率非常低。尽管在患病率方面未达成共识，但经验估计HoFH发生率为1/10万。然而，近期人群普查发现其患病率为每16~30万人会发生1例。EAS称，未治疗患者常常在20岁左右发生ASCVD，30岁左右死亡。

　　“因此，管理的主要目标是在早期预防ASCVD，综合控制FH，早发现并发症，特别是主动脉开口闭塞和主动脉瓣狭窄。”EAS共识小组指出，“不幸的是，HoFH常在冠状动脉粥样硬化发生后才被确诊，这强调这类患者应在儿童时期进行优化治疗。”

　　共识7月23日在线发表于European Heart Journal，共识撰写共同主席John Chapman博士（巴黎de la Pitié医院）和Henry Ginsberg博士（美国哥伦比亚大学）表示，基因鉴定可作为FH诊断标准，但10岁以下未经治疗者LDL-C>500 mg/dl（或经治疗患者LDL-C>300 mg/dl）伴皮肤或肌腱黄色瘤即可确诊HoFH。未经治疗者LDL-C水平与HeFH双亲水平一致者也可确诊。

　　EAS专家小组指出，HoFH一经检出，应定期筛查严重ASCVD早发风险。“共识小组推荐患者诊断时接受综合心血管评估，随后每年进行多普勒超声心动图检查评估心脏和主动脉，有条件者每5年进行1次冠状动脉造影，或更频繁，但应注意辐射暴露和亚临床疾病严重性。”

　　治疗和未来疗法

　　HoFH的治疗包括改变生活方式、他汀治疗（联用或不联用依折麦布），以及脂蛋白单采。有条件者应尽早开始治疗。LDL单采应早于8岁。

　　对HoFH患者而言，成人LDL-C目标值应<100 mg/dl，有临床CVD症状的成人应<70 mg/dl，儿童应<135 mg/dl。尽管更新的药物有助于患者更接近目标值，但这些目标值仍较激进，EAS共识小组指出。

　　共识推荐，对未达推荐LDL-C目标值且具有高心血管风险的患者，两种降LDL-C新药洛美他哌和mipomersen均可作为辅助性治疗。

　　一些降LDL-C的药物在研发中，其中一类为PCSK9，包括evolocumab、alirocumab和bococizumab。此外，胆固醇酯转移蛋白（CETP）抑制剂，包括evacetrapib和anacetrapib，也可降低LDL-C水平。

　　EAS共识组指出，“为了权衡效益、风险和花费，不同国家用药应有差异，这种药物治疗最终能改善这类罕见、高危遗传病患者的预后。”

　　（来源：Eur Heart J 2014）

版面编辑：张楠责任编辑:徐竞鸥