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[CHC2014]刘小清:先天性心脏病早期筛查诊断有必要吗?

作者:  刘小清  高向民   日期:2014/8/25 11:46:28

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编者按:在8月8日召开的2014中国心脏大会(CHC)“预防心脏病和心血管流行病第一场”中,广东省人民医院刘小清教授分析了先天性心脏病(先心病)早期筛查诊断是否有必要。《国际循环》编辑部特约刘教授就此话题撰文,与广大读者分享。

  广东省人民医院  广东省心血管病研究所  刘小清 高向民

  先心病的危害

  先心病是胎儿时期心脏、血管发育异常或障碍所致的先天畸型,是目前最常见的出生缺陷,发病率约为0.7%~1%,加上自然流产、死胎、死产发病率可达10%。我国每年新增先心病患儿15~20万,在出生缺陷调查中顺位第一。先心病也是最严重的出生缺陷,是死胎、死产、新生儿死亡以及儿童死亡和残疾的主要原因之一。

  先心病早期筛查诊断的好处

  先心病患儿在出生时就存在心血管结构和功能异常,但多数患儿因为出生后才被诊断,就诊时已处于严重缺氧、酸中毒、心力衰竭等状态,增加了治疗难度和手术风险,部分患儿虽能度过婴幼儿期,但将出现不可逆转的心、肺改变,丧失根治机会,如室间隔完整型完全大动脉转位(TGA/IVS)等。近年来,随着儿科心血管内、外科治疗技术发展,80%以上的先心病可经外科手术或介入治疗获得根治,因此,早期筛查诊断为先心病提供了救治机会。另外,早期发现心血管畸形,一方面可避免预后不良型先心病患儿出生,如单心室等;另一方面可保留预后良好的先心病胎儿、患儿。在产前预测出生后的病情、及早制定治疗计划,生后给予最优化治疗。

  危重先心病筛查的重要性

  危重先心病(CCHD)是指新生儿出生时即存在严重的心脏或大血管畸形。CCHD患者往往需要在出生后的头1个月进行手术或介入治疗才能存活。专家组将CCHD定义,但不仅限于左心发育不良综合征、肺动脉瓣闭锁、法洛氏四联征、全肺静脉异位引流、大动脉转位、三尖瓣闭锁、永存动脉干。

  国际经验提示,美国每年出生近4万例先心病婴儿,而全球每年大约出生130万例;美国每年出生4000例患CCHD婴儿,全球每年出生13万例;估计美国每年有2000例婴儿死亡或漏诊,全球则有6500例。美国加州898例婴儿15年回顾性研究显示,50%的CCHD死亡是由于确诊太迟或漏诊造成。估计美国每年有100~200例新生儿死亡是由于未诊断的CCHD所致。

  我国现有先心病筛查情况

  北京、天津、武汉、广州等部分城市率先开展先心病筛查,但至今国内没有一套完整的先心病筛查及干预体系,特别是没有普遍开展早期筛查诊断,先心病发病率往往仅限于婴儿、儿童的调查。

  目前流行病学研究资料显示,我国先心病发病情况:北京1997~2006年围产儿先心病发生率为2.04‰,位列出生缺陷发生顺位之首;宁夏南部山区2005~2008年筛查10 041例0~14岁儿童,患病率为4.58 ‰;济南市妇幼保健院2005~2008年先心病患病率为2.35‰,占出生缺陷的18.02%,为顺位之首;武汉市2008~2009年先心病发生率为2.19‰,占整个5岁儿童死因构成的16.37%,成为0~5岁儿童死亡的首位原因。

  早期筛查诊断的方法

  ①胎儿心脏超声是胎儿心脏病诊断最常用方法:当怀疑胎儿有先心病风险时,需应用胎儿超声心动图进行筛查,通常应在18~22周进行。

  ②应用脉搏血氧仪进行新生儿先心病筛查:先心病死亡大多发生在出生后第1年,目前的先心病诊断方法绝大部分依赖于新生儿体格检查,但大约50%的先心病病例不能明确诊断,每1000例存活新生儿中有7~9例患有各种形式的先心病;其中,25%可通过测量血氧饱和度筛查出来。2009年,Granelli研究显示,使用脉搏血氧仪筛查组,没有婴儿因未诊断出导管依赖型先心病而死亡,而同期有5例仅进行常规体检的对照组婴儿死亡。使用脉搏血氧仪筛查可提高CCHD检出率达28%(从72%增至92%)。2011年,Ewer研究提示,脉搏血氧仪是一种安全、无创、可行、合理和准确的测试,对紫绀型先心病灵敏度优于其他孕期筛查或临床检查。

  建议的筛查方案

  ①胎儿超声心动图筛查:有条件的地区或单位,建议所有孕产妇在18~22周进行胎儿超声心动图筛查。

  ②脉搏血氧仪筛查:暂时没有条件开展胎儿超声心动图筛查的地区或单位,建议应用脉搏血氧仪对所有出生24~96小时内的新生儿进行筛查,共3次(图1)。1周岁前,由妇幼保健院再跟进筛查2次。

 

  图1. 脉搏血氧仪筛查流程

  结论

  ①产前:对胎儿进行心脏彩色多普勒超声筛查,提前为家长提供咨询和指导,能有效减少CCHD患儿出生,便于CCHD的救治及提高疗效。

  ②产后:产后筛查不能单纯依靠观察、询问、心脏听诊等主观性强的常规体检手段,容易漏诊;建议使用经FDA批准可应用于新生儿筛查的脉搏血氧仪,筛查时间为出生24小时后,96小时前最好。

版面编辑:聂会珍  责任编辑:侯丹丹


先心病早期筛查危重先心病脉搏血氧仪超声

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