目的 先天性心脏病是儿童非感染性疾病的首要死因，先天性心脏病发病原因还不是很清楚，大部分先天性心脏病是散发的，可能是由不同基因相互作用或者与其它因素共同作用以决定疾病的病因。与心脏发生有关的基因的多态性变化可能与心脏发育过程中基因的表达及生物活性有关，因此可能与先天性心脏病发生的易感性有关。动物实验表明转基因鼠引起VEGF水平增加2-3 倍可以引起先天性心脏病的发生，同时研究也发现右室流出道VEGF 水平增加可以引起心内膜和心肌结构发育异常，可能与先天性心脏病发生有关。本研究目的为研究VEGF 多态性与先天性心脏病易感性的关系。
    方法 采用以医院为基础的病例对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism， PCR-RFLP） 的方法检测VEGF 基因型；同时使用酶联免疫吸附试验enzyme linked immu-nosorbentassay (ELISA)方法，检测病例组和对照组血浆中VEGF 水平。
     结果 运用Logistic 回归模型分析VEGF 基因型与先天性心脏病发生危险因素的关系，(对应于-2578C>A，-1498T>C，-634G>C，+936C>T 相应的P值为0.743，0.975， 0.915 和0.470)。总的和根据病种（VSD，TOF）分层分析均未发现VEGF 基因型与先天性心脏病相关。先天性心脏病患者的血浆VEGF 平均水平为252.85（±200.88）ng/L，显著高于对照组的平均水平211.32（±206.97）ng/L （P= 0.024）。同时我们比较了病例和对照中不同基因型组血浆VEGF水平，在四个不同位点中血浆VEGF水平未发现明显差别。
    结论 本结果显示VEGF多态性位点-2578C>A， -1498T>C， -634G>C， +936C>T 可能和先天性心脏病发病危险性无明显相关，关于VEGF 多态性与先天性心脏病之间的关系需要更大规模的研究，并在特定的先天性心脏病病种内进行。在此基础上还需进一步深入进行人群遗传学研究，共同探讨环境、遗传等因素在先天性心脏病发生中的作用。