窦房结重塑是对长期耐力运动训练公认的生理性适应现象，主要归因于窦房结重塑或迷走神经调节增强。高达80%的耐力运动员出现窦性心动过缓，三分之一的运动员表现出≥2秒的心搏骤停。随年龄增长，特别是伴有窦性停搏或莫氏二度I型房室传导阻滞时，心动过缓运动员植入永久性起搏器的风险增加。虽然低心率在无症状运动员中很常见，但目前缺乏区分生理性与病理性心率变化的标准，预测并发症的阈值水平仍不明确。
遗传与训练如何重塑运动员“慢心脏”？
目前提出了多种运动员静息心动过缓的机制，包括迷走神经调节增强以及独立于自主神经调节的运动诱导的窦房结重塑。非运动员人群的新数据表明，遗传因素在决定心率方面起重要作用。然而，遗传因素是否影响耐力运动员的窦房结功能和静息心率尚不清楚。了解遗传因素对耐力运动员心动过缓的影响，可能有助于区分生理性适应与早期病理性改变，优化风险分层，并有望为个体化的临床检查和治疗提供指导。
在本研究中，研究者全面评估了一组现役及退役优秀耐力运动员静息心动过缓的临床和遗传相关因素。通过多基因风险评分（HR-PRS）评估心动过缓的遗传易感性。研究发现为耐力运动员静息心动过缓的患病率与结局，以及遗传风险、体能和结构性心脏重塑之间的关系提供新见解。
综合评估心动过缓的遗传与表型特征
研究者在Pro@Heart队列研究中，采用多模态心脏成像、心肺运动试验和动态心电图监测，对现役及退役的优秀耐力运动员进行了表型分析。使用经过验证的与心率相关的HR-PRS评估心动过缓的遗传易感性——该评分较低与心率较低相关，并与健康的非运动员对照组进行比较。将动态心电监测最低心率≤40次/分的心动过缓耐力运动员与非心动过缓运动员进行比较，并分析其临床和遗传特征。来自ASPREE研究的健康非运动员队列用于遗传学比较。
心动过缓关联遗传倾向，短期临床风险未见增加
在465名耐力运动员中，175名（38%）动态心电图最低心率≤40次/分，其中7名（占总人数2%）心率≤30次/分。115名（25%）运动员观察到≥2秒的心搏骤停，其中12名（占总人数3%）≥3秒的心搏骤停。15名（占总人数3%）运动员观察到莫氏二度I型房室传导阻滞。与非心动过缓运动员相比，心动过缓运动员更年轻、体能更好，并表现出更显著的运动性心脏重塑。与ASPREE研究的非运动员相比，所有运动员的平均HR-PRS显著更低；心动过缓运动员的平均HR-PRS也显著低于非心动过缓运动员。在运动员队列内部，HR-PRS评分处于
在校正年龄、性别、体能和标化右心房容积后，HR-PRS与较低的最低心率独立相关，并使出现静息心动过缓的几率增加2倍（OR=2.2，95%CI：1.3~3.9，P=0.004）。在5.5年的随访期内，心动过缓和心搏骤停均未与不良结局风险增加相关。
分析与结论
窦性心动过缓是耐力运动员常见的心脏重塑现象的组成部分，但其正常范围的界限仍不明确。在本研究中，通过结合心电图、动态心电图监测、心肺运动试验及基因分析的综合多模态成像技术，研究发现：即使在体能较好的极限耐力运动员中，极重度心动过缓、≥3秒的心搏骤停、莫氏二度I型房室传导阻滞也并不常见；心动过缓的发生与更强的体能水平和遗传易感性相关；短期内，耐力运动员的静息心动过缓似乎并未与不良临床结局相关联。同时，研究者观察到运动员与非运动员群体间的HR-PRS存在显著差异，具有心动过缓遗传倾向的个体在运动员队列中比例异常偏高。
这项研究也存在一定局限性，它主要基于横断面数据，未来需要开展长期前瞻性研究以更准确地评估耐力运动员静息心动过缓的长期影响。心率变异性有助于深入理解自主神经调节机制。尽管本研究缺乏心率变异性数据，且关于训练诱导性心动过缓背景下如何解读该指标仍存在争议。此外，未能获取窦房结重塑的相关数据。
在遗传学分析方面，本研究未纳入罕见变异的评估，而这些变异可能对个别病例的心率产生显著影响。相比之下，HR-PRS为遗传性心动过缓风险提供了更广泛认可的衡量指标。根据症状招募已知或疑似心律失常的运动员可能存在转诊偏倚。这可能导致本研究队列中房颤的整体患病率偏高，但从该群体中招募的心动过缓运动员与非心动过缓运动员的比例并无差异。
研究未系统记录测试前数周内的详细训练负荷。部分个体可能因训练强度过高导致超负荷或过度训练，从而影响其心率反应。同时，研究未收集可能影响心率的生活方式因素数据，例如瑜伽、冥想及职业压力等。最后，本研究队列中仅25%为女性耐力运动员，99.6%具有欧洲血统，且未记录月经规律性/闭经情况。这些局限性影响了针对女性特殊生理状态的推论，并削弱了研究结果在女性耐力运动员及多元血统人群中的普适性。
研究者得出结论，有一定比例的耐力运动员存在静息心动过缓（心率≤40次/分）和2~3秒的心搏骤停，且耐受性良好。这项研究数据表明，体能水平和遗传变异共同影响耐力运动员的窦房结功能。值得注意的是，运动员与非运动员的HR-PRS存在差异，这提示遗传因素可能是决定运动能力的一个因素。
参考文献
Paolo D’Ambrosio , Jarne De Paepe , Luke W. Spencer ,etal. Bradycardia in Athletes: Prevalence,Mechanisms, and Risks.Circulation. 2025;153:00–00. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.125.076170
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