HoFH诊疗迎来现实突破：理念、治疗、产业生态的同步改变

HoFH患者自幼年即出现血管脂质损伤，但国内整体确诊率不足1%[1]，很多患者直到发生严重心血管并发症才得以确诊。面对这一严峻的诊疗现状，三位嘉宾分别从不同维度，分享了HoFH诊疗破局的思考与实践。

多方聚力破局HoFH：共塑全生命周期管理新生态

李建平教授指出，当前HoFH最核心的改变是诊疗理念的双重转向。“HoFH的诊疗正从被动接诊转向主动防控，从单科独立作战转向多学科协作共管。‘共筛共管’模式的本质，就是诊疗模式的重构——真正实现从‘治已病’到‘防未病’的转变。”

彭道泉教授强调，HoFH诊疗的重要突破在于降脂药物治疗思路的革新。“传统药物疗效高度依赖低密度脂蛋白受体（LDL-R）功能，导致难以达到理想的降脂目标。随着ANGPTL3全新靶点走向临床，这一僵局迎来了转机。不仅为HoFH患者带来强效降脂获益，也为HoFH的早期筛查体系、多学科管理模式及科普宣教工作的落地提供了切实的抓手。”

高伟先生从产业端视角指出了诊疗生态的演变，“HoFH正从社会关注度有限的罕见病，逐步迈向‘诊疗规范、科普宣传、创新药物’协同共进的新格局，逐步搭建起由学会、医疗机构、企业、患者共同参与的疾病管理生态。”

接下来，让我们跟随三位嘉宾的视角，逐一拆解HoFH破局之路上的关键节点。

体系构建

以共识重塑全生命周期管理标准

多方聚力破局HoFH：共塑全生命周期管理新生态

谈及这份共识的编撰初衷，李建平教授聚焦国内临床实践中亟待破解的三大痛点。其一，疾病漏诊、误诊问题突出，许多HoFH患者直至出现严重心血管并发症才得以确诊；其二，诊疗模式呈碎片化，HoFH患者漫长的疾病周期需要多学科共同照护，但各专科之间缺乏统一的协作路径；其三，国内既往相关共识多聚焦早期筛查，缺少针对确诊患者长期管理、多学科协作及家系风险评估的系统性指导方案。

基于这些现实痛点，共识实现两大重要拓展。首先，诊疗视野从单纯的早筛早诊，拓展至完整的全生命周期管理，覆盖孕前筛查、新生儿筛查、儿童期疾病管理、成人长期随访与并发症防控全链条，切实回答了“找到患者之后如何管理”的现实问题。其次，确立多学科协作、共筛共管的核心理念，将心内科、儿科、内分泌科、皮肤科、产科、影像科等多个学科纳入统一诊疗框架。

从国家心血管管理和政策推动的维度看，共识首先解决的是诊疗“标准”问题，使各级医疗机构在筛查指标、诊断标准及随访频率上有了明确的参照。但仅有学术共识不足以改变整体诊疗现状，能否最终转化为临床实践，惠及更多患者，仍需配套政策与实际工作的跟进。结合国内现状，李建平教授提出四点关键工作：一是推动血脂检测纳入儿童常规体检，前移干预窗口；二是推动创新药物进入医保，减轻患者自付压力以提升可及性；三是加强基层医生培训，提升罕见病警觉性，减少基层漏诊；四是建立全国性HoFH登记系统，通过数据积累为政策制定提供依据。这不仅是HoFH诊疗路径的规范化升级，也是对罕见病全生命周期管理理念的一次实践探索，助力我国HoFH防控迈向更系统、更精准的新阶段。

临床实践

从认知破局到治疗手段的实质性改变

多方聚力破局HoFH：共塑全生命周期管理新生态

作为HoFH主题微电影的参与者，彭道泉教授结合临床体会，阐述了这一科普载体的价值定位。HoFH临床病例十分罕见，无论是社会公众还是医务人员，对疾病的直观认知都较为有限，这也是参与制作微电影的初衷。面向临床同道，影片希望提高大家对HoFH早期识别意识，同时更新固有认知，了解当前诊疗手段已取得长足进步；面向普通公众和高危家庭，影片希望帮助公众认识相关临床表现背后的潜藏风险；面向HoFH患者群体，则希望传递积极的诊疗信心，让患者了解目前已有规范化的诊疗路径和创新方案。整体而言，微电影是医学科普的补充载体，旨在搭建起患者、临床从业者与社会公众之间沟通的桥梁。

打破认知只是第一步，真正让患者重获希望的，是底层治疗手段的突破。作为芮弗西拜单抗全国多中心Ⅲ期研究的主要研究者，彭道泉教授深刻感受到了这款新药带来的根本性改变——医生终于有了一个不受受体缺陷限制的武器。本次Ⅲ期入组的受试者绝大多数使用过他汀，超九成联用依折麦布，半数以上使用前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制剂，但血脂依旧无法达标。在这种低应答甚至无应答的难治背景下，芮弗西拜单抗治疗12周后，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）降幅达64.2%，同时，甘油三酯、非高密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C）、载脂蛋白B（apoB）等指标均显著下降50%以上[2]。

这些卓越的研究数据，最终转化为了HoFH患者实实在在的临床获益。彭道泉教授将其归结为三个层面：第一，强效降脂，有助于显著降低年轻患者发生严重心血管事件的风险；第二，安全性好，Ⅲ期研究显示其整体安全性与安慰剂组接近，注射局部反应少，未观察到肝肾风险信号，为需要终身用药的HoFH患者提供了坚实保障；第三，给药便捷，固定剂量皮下注射且无需按体重调整，门诊即可完成，对比同类静脉输注药物，极大提升了患者长期治疗的依从性。

产业生态

研发、准入、关爱三位一体，打通最后一环

多方聚力破局HoFH：共塑全生命周期管理新生态

高伟先生表示，恒瑞在罕见病领域始终坚持“研发、准入、关爱”三位一体的长远体系化布局。在研发端，持续投入罕见病创新药物开发；在准入端，除了主动配合医保谈判、推动创新药尽早纳入报销体系外，还积极联动慈善机构与患者组织开展合作，探索多方共付路径；在患者关爱端，芮弗西拜单抗后续顺利获批上市后，恒瑞计划为参与Ⅲ期临床试验的受试者提供一段时期的持续赠药，确保治疗不中断，并将探索搭建覆盖用药指导、随访支持与患者教育的长期支持体系。HoFH患者群体虽体量有限，但每一位患者都值得被认真对待，本土企业理应承担起对罕见病领域长期、可持续的投入责任。

谈及产品的战略意义，高伟先生指出，芮弗西拜单抗若顺利获批上市并应用于临床，不仅将验证恒瑞在心血管代谢领域从靶点发现、抗体改造到工艺生产的全链条自主创新能力，更将彰显企业深耕罕见病赛道、关注未被满足的临床需求的责任担当。芮弗西拜单抗是恒瑞血脂管线布局的重要一环，而非终点。围绕血脂异常这一核心领域，恒瑞正持续推进从罕见HoFH拓展至普通人群、兼顾注射与口服剂型的完整产品矩阵建设，为国内患者带来更多高质量的治疗选择。

总结

罕见病诊疗的发展高度，既是医学进步的标尺，也承载着社会的人文温度。随着共识逐步落地生根、科普微电影持续破除认知壁垒、创新药物提升临床可及性，以及多方协作网络不断深化，我们期待HoFH患者不再受困于认知不足、治疗选择有限的难题，在更规范、更精准、更富人文关怀的全周期管理体系中，收获更长且更高质量的生命。

参考文献[1] 中华医学会内分泌学分会,等.纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗中国专家共识(2026版)[J].中华内分泌代谢杂志,2026, 42(08):627-640.[2] Peng D. Angiopoietin-like 3 antibody rivocibart for homozygous familial hypercholesterolemia: A randomized, double-blind, phase 3 trial. ESC Congress 2026.

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