大动脉炎是一类罕见的慢性大血管炎性疾病，儿童发病少见，临床表现隐匿，易出现诊断延迟。最新一期的《新英格兰医学杂志》（NEJM）麻省总医院病例专栏，报道了1例14岁女性患者，以乏力、呕吐起病，进展为重度高血压、低钾血症，后期并发高血压急症，经影像学检查确诊大动脉炎合并左肾动脉狭窄，经药物抗炎、介入手术等综合治疗后病情好转。本文通过梳理疾病临床特点、诊断思路与诊疗方案，为临床同类病例诊治提供参考。
一、病例资料
患者，女性，14岁，因“乏力、呕吐10天，发现血压升高”入院。患者入院前10天无明显诱因出现全身乏力、肌肉酸痛、恶心，伴呕吐5次，就诊于外院急诊科。查体：血压125/85 mmHg，心率120次/分，口腔黏膜干燥，营养及发育状况良好。予静脉补液对症处理后症状稍缓解，准予出院。
出院后患者呕吐持续发作，相继出现间断发热、上腹部隐痛、鼻塞、咳嗽。呕吐频次增多后再次复诊，查体：血压162/112 mmHg，心率98次/分，左上腹轻压痛；实验室检查示血钾2.7 mmol/L（参考值3.5~5.1 mmol/L）。呼吸道常见病毒病原学检测均为阴性。予以止吐、补液、补钾治疗后，为进一步诊治转入院。
追问病史，患者近3个月反复头痛、头晕，发作频率由每周1~2次逐渐进展为每日发作。多年来情绪紧张时可出现胸痛、心悸、肢体震颤，本次发病前10天上述症状明显加重。患者近1年情绪低落、食欲减退，非刻意减重7 kg；无畏寒、怕热、关节肿痛、腹泻及便秘。皮肤未见痤疮、脱发，背部毛发增多，乳房下、臀部可见肤色膨胀纹。患者既往有抑郁病史，5个月前曾因自杀倾向住院干预，无长期服药史及药物过敏史，常规儿童疫苗均按时接种。个人史：有电子烟吸食史，无烟酒及违禁药物接触史，无性生活史。月经规律，入院时处于经期。
入院查体：体温36.9 ℃，血压180/116 mmHg，心率103次/分，呼吸20次/分。神志清楚，查体合作；颈部柔软，左侧颈动脉可闻及血管杂音；心肺查体未见异常。腹部平软，无压痛，未触及肿大脏器及包块；四肢皮温正常，无水肿、关节肿胀。实验室检查：血钾2.9 mmol/L（参考值3.4~5.0 mmol/L），白细胞计数7650/μl，红细胞沉降率98 mm/h（参考值0~19 mm/h），炎症指标显著升高。
入院后予静脉肼屈嗪、口服氯化钾、阿米洛利降压及补钾治疗。入院第2天，患者头痛、呕吐缓解，但血压仍偏高，加用氨氯地平联合降压。当日晚间患者出现视物模糊，突发意识短暂丧失，呼之及胸骨按压无反应，双侧瞳孔对光反射正常，持续约15分钟后意识恢复，视物模糊症状未改善，随即转入儿科重症监护室。
二、辅助检查与诊断
（一）影像学检查
肾脏超声：右肾大小11.8 cm，左肾9.9 cm，双肾体积差值＞1 cm，提示左肾萎缩，符合亚急性血管病变所致肾形态改变。 肾素-醛固酮检测：肾素 57.0 ng/(ml·h)【参考值＜2.1 ng/(ml·h)】，醛固酮89 ng/dl（参考值＜21 ng/dl），醛固酮/肾素比值1.56（参考值＞20），符合肾动脉狭窄引发的激素水平异常。
全腹CT血管造影：左肾动脉重度狭窄，左肾因长期供血不足出现强化减低、体积萎缩；同时可见腹主动脉管壁增厚、管腔轻度狭窄，血管周围软组织炎性改变明显，提示大血管炎。
图1. 增强计算机断层扫描血管造影（CTA）检查结果
头颈胸腹部增强磁共振血管造影：主动脉弓、颈部大血管、颈动脉多发管壁增厚、管腔狭窄，病变血管壁可见对比剂强化，提示血管炎处于活动期；颅内实质未见异常病灶。结合患者年龄、全身炎症表现、多发大血管病变，最终确诊大动脉炎合并左肾动脉狭窄、高血压急症、继发性醛固酮增多症、低钾血症。
（二）鉴别诊断思路
肾小球疾病：肾小球肾炎所致高血压多伴随水钠潴留，本例患者血肌酐正常，无水肿等体液潴留表现，低钾、代谢性碱中毒也并非肾小球疾病典型表现，结合影像学结果可排除。
神经内分泌疾病：库欣综合征多伴特征性紫纹、全身性多毛及体重增加，与本例体征不符；嗜铬细胞瘤无法解释持续性低钾血症；原发性醛固酮增多症一般无全身炎症指标升高，均可排除。
其他血管病变：系统性硬化症、白塞病存在特征性皮肤、黏膜损害，本例无相关表现；纤维肌性发育不良为非炎症性病变，不会出现血沉升高等全身炎症反应，予以排除。
三、治疗与随访
（一）急性期治疗
患者确诊高血压急症后，严格遵循儿童降压原则，逐步调控血压，避免脏器低灌注。儿童高血压急症降压目标：结合身高、年龄、性别制定标准，13岁及以上儿童目标血压控制在130/80~140/90 mmHg区间；降压节奏：8小时内将收缩压、舒张压下降目标值的25%，剩余目标在12~48小时内逐步完成。肾动脉狭窄患者禁用血管紧张素转换酶抑制剂及受体拮抗剂，予以尼卡地平持续静脉泵入平稳降压。病情稳定后过渡为口服钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂联合保钾利尿剂，同时持续补钾纠正电解质紊乱。
针对原发病大动脉炎，联合风湿免疫科制定抗炎方案：予糖皮质激素联合甲氨蝶呤、英夫利昔单抗抑制血管炎症，控制病情活动。
（二）介入手术治疗
规范药物治疗5个月后复查影像学，提示左肾持续萎缩、左肾动脉重度狭窄无明显改善。经多学科会诊，于发病6个月后行数字减影血管造影及左肾动脉球囊成形术，术后血管狭窄显著缓解。
（三）远期随访
术后患者血压恢复正常，逐步停用所有降压药物。随访24个月，血压持续维持在正常范围；复查超声提示左肾动脉仍残留轻度狭窄，需长期口服补钾药物纠正持续性低钾。
四、讨论
大动脉炎是一种累及主动脉及其主要分支的慢性非特异性炎性血管病，儿童发病率低，女童多见。本病起病隐匿，前驱期常仅表现为发热、乏力、体重下降、腹痛等非特异性全身症状，极易漏诊误诊，多数患者出现明显血管狭窄、靶器官损害后方得以确诊。
成人与儿童病变血管分布存在差异：成人以主动脉弓分支受累为主，儿童更易累及腹主动脉及肾动脉，因此儿童患者常以难治性高血压、肾功能异常为首发表现。本例患者早期仅表现为消化道症状与全身不适，随肾动脉狭窄加重，逐步出现重度高血压、低钾血症，最终进展为高血压急症，疾病进展过程符合儿童大动脉炎典型发病特点。
表1. 大动脉炎分类标准及本例患者评分
本病治疗分为抗炎与血管病变干预两部分。活动期首选糖皮质激素，为减少激素用量、降低复发率，需尽早联合免疫抑制剂或生物制剂。对于药物控制不佳的肾血管性高血压、进行性肾功能损伤患者，可选择介入成形术，但儿童患者术后血管再狭窄风险较高，需长期规律复查。
综上，儿童大动脉炎临床表现复杂且缺乏特异性，临床医师需提高对本病的认知。对于青少年不明原因高血压、合并全身炎症表现及血管杂音者，应及时完善血管影像学检查，尽早明确诊断，采取药物抗炎联合血管介入的个体化方案，改善患者远期预后。
来源：Rachel R, Jonathan S, Weizhen Tan, et al. Case 16-2026: A 14-Year-Old Girl with Hypertension. N Engl J Med 2026;394:2256-2264.
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