2026年3月20日，由广东省医学会主办，广东省医学科学院、广东省人民医院、广东省心血管病研究所、广东省医学会心血管病学分会协办的第27届南方心血管病学术会议在广州召开。心肌病专题论坛中，南京医科大学第一附属医院李新立教授围绕“肥厚型心肌病诊疗现状与需求”，指出我国HCM诊疗面临诸多挑战，发展任重道远。

时代重托：心血管领域尚未攻破的堡垒

1990~2019年，中国全人群心血管病发病人数从530.07万例增至1234.11万例，心血管疾病仍是我国城乡居民的首位死因，给社会和家庭带来沉重负担。

尽管心血管领域整体发展迅速，我国已取得诸多突破，但心肌病仍是尚未攻破的重要堡垒。据我国医院质量监测系统数据，2023年全国共收治84.9万次心肌病患者住院，然而目前心肌病的治疗手段仍十分有限，存在诸多未满足的临床需求，其中肥厚型心肌病（HCM）作为心肌病的重要类型，诊疗困境尤为突出。

三大挑战

01、诊断不足：HCM的“冰山现象”突出

肥厚型心肌病成因复杂、起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，导致漏诊、误诊率居高不下，延误患者诊疗时机。一项基于2009~2019年医疗索赔数据开展的回顾性观察性研究发现：60%的患者在最终确诊oHCM之前经历过误诊，确诊前2年平均经历4次误诊，大部分被误诊为其他心血管疾病，其中1/6被误诊的患者可能接受了不适当的治疗，加重了患者的身体和经济负担。

我国指南共识明确推荐，对疑似HCM患者，应进一步行超声心动图、心脏磁共振（CMR）、基因检测等检查以明确诊断，但目前各类检查的规范化应用和普及仍存在明显不足：

超声心动图：作为HCM诊断的首选方法，具有准确、经济、便捷的优势，但我国激发/负荷超声心动图在HCM临床诊断中的规范化应用与普及程度仍有待加强。

心脏磁共振（CMR）：是目前HCM诊断最准确的检查方法，可清晰显示心肌肥厚部位、程度及纤维化情况，但我国CMR资源分布极不均衡，且使用情况与发达国家存在较大差距。

基因检测：可明确HCM的病因诊断、评估预后及指导治疗，但我国基因检测领域尚处于起步阶段，遗传咨询培训未形成体系，基因检测与结果解读缺乏统一规范，难以充分发挥其临床价值。

02、治疗困境：从“对症”到“对因”的漫长道路

肥厚型心肌病的治疗经历了40余年的药物治疗发展空白，传统治疗时代存在诸多未满足的临床需求，治疗效果有限：

传统药物治疗：以改善症状为主，主要包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂及丙吡胺等，在提升患者运动能力、改善疾病预后等方面疗效不足，无法延缓HCM的疾病进程。TEMPO研究显示，β受体阻滞剂虽能缓解梗阻改善症状，可部分减轻oHCM患者左心室流出道压力阶差（LVOTG），改善患者症状及生活质量，但无法改善患者运动能力、心脏生物标志物水平及预后（如峰值摄氧量pVO2）。数据显示即使83.9%的oHCM患者在确诊后充分接受传统药物治疗（部分患者已接受SRT），其长期心血管事件发生率依然持续升高。

传统有创治疗：手术治疗等有创手段虽可有效解除流出道梗阻，改善患者血流动力学和症状负担，但普遍存在手术并发症风险，且无法解决HCM的核心病理机制，潜在的心肌病进程仍在持续进展。一项回顾性观察研究表明，接受SRT治疗的患者，虽然左室流出道梗阻复发率不高，但是对于肌小节能量输出增加、能量利用效率低下和心肌纤维化等HCM的病理机制，SRT带来的血流动力学缓解并不能直接解决。

心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）类药物打破了目前oHCM的治疗困境。该类药物直接作用于心肌肌小节，精准靶向HCM的病因，开启了HCM靶向治疗的新时代。

从治疗发展方向来看，HCM的药物治疗经历了三个阶段：过去以β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂及丙吡胺为主；当下以新型心肌肌球蛋白抑制剂为核心，实现靶向治疗突破；未来的发展方向将聚焦于心脏线粒体调节剂、基因治疗，进一步探索针对HCM病理机制的更优治疗方案。

03、管理缺口：规范诊疗体系初建，未来任重道远

目前，我国HCM规范诊疗体系仍处于初步建立阶段，规范化诊疗推进面临诸多挑战，尤其是基层医疗机构的诊疗能力亟待提升。三级医院HCM规范诊疗的推进尚且存在困难，心肌病专科门诊覆盖率仅为30.3%；而二级医院及基层医院的HCM规范化诊疗数据相对缺失，诊疗能力薄弱，缺乏完善的诊疗体系支撑，难以满足基层HCM患者的诊疗需求。未来，HCM规范化诊疗体系的完善、基层诊疗能力的提升，仍是我国心血管领域的重要任务。

结 语

肥厚型心肌病作为心血管领域亟待攻克的重要堡垒，其诊疗现状既折射出我国心血管疾病防控的现实挑战，也彰显着学科发展的前行方向。从居高不下的漏诊误诊率，到传统治疗的局限，再到基层诊疗体系的薄弱，无不提示我们，HCM的规范化诊疗之路依旧任重道远。而心肌肌球蛋白抑制剂等创新药物的问世，为突破诊疗困境带来了新希望，也让从对症缓解走向对因治疗成为可能。未来，唯有持续推进早筛早诊、完善检查规范、强化基层诊疗能力、推动创新药物与前沿技术落地，才能逐步构建起全周期的HCM诊疗管理体系，切实回应临床与患者的核心需求，为心血管疾病防控事业筑牢根基。

专家简介


李新立 教授

南京医科大学第一附属医院心内科二级教授，主任医师，博士生导师

南京医科大学名医，江苏省突出贡献中青年专家，国务院特殊津贴专家，络病理论转化创新国家重点实验室副主任。  

担任中国老年学会心血管病分会副会长，中国医疗保健促进会心血管病精准医学委员会副主任委员，中国医师协会心血管病分会心衰学组副组长，中华心血管病分会高血压学组副组长，中华中医药学会络病分会副主任委员，中国胸心血管麻醉学会精准医疗分会副主任委员，世界中医药学会联合会抗衰老专业委员会副会长，江苏省医师协会心血管病分会总干事。  

担任中国分子心脏病学杂志副主编，担任中华心血管病杂志，中华心血管病杂志，（网络版）中国循环杂志，临床心血管病杂志，中华高血压杂志，南京医科大学等杂志编委。 

主持国家自然基金面上基金及重点项目七项 ，科技部重点项目二项，国家科技进步一等奖主要完成人一项，省部级一等奖二项，二等奖二项，以通讯作者于Nature Medicine，JACC，Circulation等杂志发表论文300余篇。