一、病历摘要
患者女性，55岁。主因“反复胸闷痛半年余，加重1周”收入院。患者半年前无明显诱因出现胸闷痛，向左上肢、左肩背部放散，每次持续时间不等，未含服任何药物，无恶心、呕吐及黑蒙、晕厥等症状，未正规诊治。近一周患者因胸痛症状较前加重就诊，行心电图检查显示广泛T波倒置，V3～V6导联呈冠状T波，急查心肌酶未见异常，为进一步诊治收入心内科。患者自发病以来，精神好，睡眠、食欲好，大小便正常，近期体重无明显变化。
既往史：高血压病史2年余，血压最高达164/90 mmHg，未行规律治疗。否认结核、肝炎等传染病病史，无手术史及输血史，无药食过敏史，预防接种史不详。否认吸烟史。20岁左右开始饮酒，每日无固定饮酒量。女儿及两个姐姐均健康。
体格检查：P 76次/分，BP 160/90 mmHg，BMI 24 kg/m2。一般状态尚可，神清语明，无颈静脉怒张，颈部未闻及杂音，双肺未闻及干湿啰音，心界无扩大，心率76次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹软，肝脾肋下未触及，双下肢未发现水肿。
辅助检查：心肌酶学正常。TNT＜0.010 ng/ml。血脂均正常。心电图：广泛T波改变，V3～V6导联呈冠状T波。超声心动图（图1）：左房内径增大，余房室内径正常，左室射血分数正常，各瓣膜无异常，左室心尖部增厚：室间隔1.50 cm，侧壁1.34 cm，前壁1.47 cm，下壁1.35 cm，室壁运动协调，肺动脉内径正常。
图1. 超声心动图
冠脉CTA：冠状动脉呈右优势型。左主干显影好，管壁可见钙化斑，管腔未见狭窄；前降支及第一对角支显影好，未见斑块及狭窄；回旋支及钝缘支显影好，未见斑块及狭窄；右冠状动脉、后降支和左室后支显影好，管壁未见斑块及狭窄。
诊断：①心尖肥厚型心肌病。②心功能Ⅰ级（NYHA分级）。③高血压病Ⅰ级（很高危）。
二、诊疗方案与经过
患者入院后首先除外急性冠脉综合征，给予冠脉CTA 检查：各支冠状动脉血管未见斑块及狭窄。随后通过超声心动图检查排除了心脏瓣膜病。
治疗：酒石酸美托洛尔缓释片47.5 mg,1次/日,口服。
随访：患者目前血压控制尚可，偶会有胸闷不适症状。
三、病例分析
心尖肥厚型心肌病是原发性肥厚型心肌病的特殊亚型，1976年由日本学者Yamaguchi等首先报道。该病与经典肥厚型心肌病明显不同，心肌肥厚局限于左心室心尖部，以前侧壁心尖部最为显著，厚度可达14～32 mm，多数不合并左心室流出道梗阻及压力阶差，血流动力学相对稳定。目前认为本病为常染色体显性遗传，以肌节收缩蛋白基因突变为主要致病机制，部分患者有家族史。流行病学上多见于30～50岁男性，女性相对少见。过去因认识不足、超声检查不细致，本病常被漏诊误诊。近年来随着二维超声心动图、心脏核磁、冠脉CTA等技术广泛应用，其检出率明显提高，证实本病并非罕见。总体上，心尖肥厚型心肌病进展缓慢、恶性心律失常及猝死风险低，远期预后较好[1,2]。
本病起病隐匿、进展缓慢，临床表现缺乏特异性。部分患者长期无症状，仅在体检发现心电图异常后就诊；有症状者以胸闷、心悸、头晕、心前区疼痛、乏力等为主，心前区疼痛最具迷惑性，可类似心绞痛，但持续时间更长、诱因不典型，含服硝酸甘油多缓解不佳甚至无效。其胸痛多与心尖部心肌肥厚导致耗氧量增加、心内膜下缺血、心室舒张功能受限有关，而非单纯冠状动脉缺血。少数患者可出现室性早搏、房颤等心律失常，严重者可出现黑蒙、晕厥，但在单纯心尖肥厚型心肌病中相对少见。本例患者以反复胸闷痛半年、加重1周就诊，疼痛向左上肢及肩背部放射，无典型缓解方式，符合心尖肥厚型心肌病不典型胸痛的临床特点。
本例为55岁女性，有2年高血压病史，血压控制不佳。长期高血压可引起左心室后负荷增高，导致室间隔与左室后壁弥漫性、对称性肥厚，但该患者超声心动图示室间隔及左室后壁厚度正常，仅心尖部局限性增厚，不符合高血压心脏病改变。同时心肌酶、肌钙蛋白正常，可排除急性心肌损伤；冠脉CTA未见有意义狭窄，可排除冠心病所致缺血性心肌病。结合心电图广泛T波倒置、冠状T波等特征性表现，心尖肥厚型心肌病诊断明确。此病例提示，对于合并高血压的胸闷痛患者，不能简单将心肌肥厚归因于高血压，需仔细鉴别是原发性心肌病还是继发性心肌肥厚，避免误诊漏诊。
超声心动图是诊断本病首选且最常用的影像学方法，可清晰显示肥厚部位、范围、厚度及室壁运动，诊断标准为左心室心尖部室壁厚度≥1.3 cm，收缩期心尖腔明显缩小甚至闭塞。同时可评估左室舒张功能、心房大小及流出道梗阻情况。但临床仍存在一定漏诊率，主要原因是检查者对本病认识不足，未系统扫查心尖部，未规范显示左室短轴切面。因此，怀疑本病时应从心底部开始，依次显示左室基底段、乳头肌水平、心尖水平短轴切面，完整评估各节段心肌厚度[3]。本例患者通过规范超声心动图检查明确心尖部局限性肥厚，为确诊提供了关键依据。
心电图是本病重要的诊断线索，也是最易导致误诊的检查。本例患者心电图表现为广泛ST-T改变、V3～V6导联冠状T波、ST段显著压低，极易被直接诊断为冠心病或急性冠脉综合征。但患者症状不典型，胸痛程度与心电图改变无明显平行关系，且ST-T异常呈广泛、弥漫性，无典型冠脉供血定位特点，与冠心病区域性缺血不同。临床上ST-T改变可见于多种情况，如冠心病、高血压左室肥厚劳损、主动脉瓣狭窄、心肌病、中枢神经系统疾病、电解质紊乱等，不能仅凭心电图异常诊断冠心病。本例冠脉CTA无显著狭窄，排除了缺血性ST-T改变，进一步支持心尖肥厚型心肌病诊断，提示临床必须结合多项检查综合判断。
在确诊与鉴别诊断方面，心脏核磁（CMR）诊断价值最高，空间分辨率高，可清晰显示心尖部心肌形态、厚度及组织特征，对不典型病例检出率接近100%，适用于超声结果不明确者。左心室造影为有创检查，右前斜30°位可见舒张期左心室呈特征性“黑桃样”改变，心尖部心肌明显肥厚、心尖腔缩小，曾为诊断金标准，目前多与冠脉造影同时进行。治疗上以改善症状、延缓重构、保护心功能为原则，首选β受体阻滞剂，可减慢心率、降低心肌耗氧、改善心室舒张、减轻胸痛及心律失常[4]。本例给予酒石酸美托洛尔缓释片治疗后血压控制良好，方案合理。
总体而言，心尖肥厚型心肌病病程缓慢、并发症少、心功能影响较轻，预后良好。临床遇到中老年患者出现不典型胸闷胸痛，伴胸前导联显著ST段压低、T波深倒置时，应同时考虑冠心病与心尖肥厚型心肌病，及时完善超声心动图、冠脉CTA、心脏核磁等检查，尽早明确诊断、规范治疗。提高对本病的认识，建立合理的鉴别诊断思路，有助于减少误诊漏诊，改善患者症状与长期预后，提升临床诊疗水平。
参考文献：
[1] Li J, Fang J, Liu Y, Wei X. Apical hypertrophic cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis and management. Clin Res Cardiol. 2024;113(5):680-693.
[2] Hughes RK, Shiwani H, Rosmini S, et al. Improved Diagnostic Criteria for Apical Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Imaging. 2024;17(5):501-512.
[3] Rouskas P, Katranas S, Zegkos T, et al. Apical Hypertrophic Cardiomyopathy: Diagnosis, Natural History, and Management. Cardiol Rev. 2025;33(1):58-63.
[4] Paluszkiewicz J, Krasinska B, Milting H, Gummert J, Pyda M. Apical hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, medical and surgical treatment. Kardiochir Torakochirurgia Pol. 2018;15(4):246-253.
我要留言